Ученые заявили о существовании «синдрома матерщинника», к которому приводят мутации в генах

Американские ученые обнаружили набор генов, мутации которых приводят к развитию синдрома Туретта – расстройству нервной системы, самым ярким проявлением которого является непроизвольное выкрикивание бранных слов. Об этом говорится в материале, опубликованном в журнале Neuron.

Ученым впервые удалось обнаружить гены, из-за которых развивается синдром Туретта, говорится в статье, опубликованной в журнале Neuron.

Как рассказал один из авторов исследования Мэттью Стейт, синдром Туретта достаточно долгое время считался редкой болезнью, однако последние генетические исследования показывают, что им на самом деле страдает каждый сотый ребенок и каждый тысячный взрослый человек, хотя и в менее выраженной форме. На настоящий момент нет ни понимания, как он возникает, ни способов надежной борьбы с ним.

"Мне очень часто приходится сталкиваться с отчаянием самих пациентов и их родственников по той причине, что у нас нет лекарств для лечения синдрома Туретта и понимания того, почему он возникает", – поделился Мэттью Стейт из Университета Калифорнии в Сан-Франциско.

Стейт и его коллеги, как рассказывает сам ученый, уже почти 20 лет пытаются понять, поломки в каких генах являются причиной развития синдрома Туретта. Четыре года назад им удалось сделать первый шаг к реализации этой задачи, открыв несколько регионов хромосом, связанных с обсессивно-компульсивным расстройством и "синдромом матершинника".

Большое количество подобных участков не позволило ученым выделить конкретные гены, отвечающие за его развитие. Поэтому они фактически заново начали этот анализ, расшифровав и сравнив ДНК примерно трех сотен "троек" — здоровых родителей и их детей, являющихся носителями синдрома Туретта.

Подобный подход позволил ученым не только найти мутации, связанные с развитием этой болезни, но и понять, передались ли они по наследству от родителей или возникли в ДНК ребенка уже после его зачатия.

Мутации, вызывающие синдром, затрагивают примерно 300 генов. Около 12% случаев возникновения этой болезни, как отмечают ученые, приходится не на плохую наследственность, а на подобные случайные мутации.

Они негативно сказываются на генах, связанных с работой памяти, ростом мозга эмбриона и общением нейронов между собой.

По словам ученого, благодаря этому открытию был сделан большой шаг вперед. Специалисты надеются, что это открытие позволит понять природу болезни, а также создать лекарства и терапию.

Как уточняется, синдром Туретта – редкая, малоизученная болезнь нервной системы, передающаяся генетическим путем. Люди, которые ей страдают, не отличаются от других по своему поведению, однако они периодически самопроизвольно совершают однообразные движения, выкрикивают ругательства или издают странные звуки.